BRAIN：Fabry病患者白质完整性与认知和疾病严重程度方面？

脑大脑皮质患病理是Fabry患病常见的之中枢神经系统表现，42-81%的患者MRI表现为大脑皮质更高信号。低质量张量成像(DTI)MRI是一种敏感的定量分析大脑皮质内微结构损伤的技术，具有潜在的性疾患病生物标志物价值。在此，科学研究人员评估了韦勒性疾患病之中DTI异常的模式，以及它们与31名经过基因证实的韦勒性疾患病和19名年龄匹配的健康对照成年人的认知障碍，情绪，情绪，性疾患病导致往往和血红蛋白诱导Gb3准确度的一致性。科学研究获得了大脑皮质内的总分连续性和最低传播所部的最低值，并使用基于区域内的空间统计数据进行了体素分析。使用标准化的神经心理学检验电池，评估了处理速度，可执行系统，情绪，躁郁症和性疾患病导致往往。韦勒患患病的最低年龄（男同性恋%-）为44.1（45％），健康准确所部为37.4（53％）。与健康准确所部相比，韦勒患患病的最低最低大脑皮质总分连续性较低[0.423（标准偏差，SD 0.023）对0.446（SD 0.016），P = 0.002]，而最低大脑皮质最低传播所部更高（ 749×10-6 mm2 / s（SD 32×10-6）与720×10-6 mm2 / s（SD 21×10-6），P = 0.004]。Voxelwise统计推测，这两个总分连续性的传播异常原发性概所部图推测，大脑皮质更高信号也具有略微的解剖产自，且偏向于后之中央半肝细胞，但是，韦勒患病的传播异常却是局限于原发性组织起来；与健康准确所部相比，Fabry患患病正常出现的大脑皮质的总分连续性降低[0.422（SD 0.022）对0.443（SD 0.017）P = 0.003]，最低传播所部增加[747×10-6 mm2 / s（SD 26×10-6 ）对723× 10-6 mm2 / s（SD 22×10-6），P = 0.008]。在患者之中，最低大脑皮质总分连续性和大脑皮质溃疡体积与数字符号编码检验得分推测出统计学显著的一致性（r = 0.558，P = 0.001；r = -0.633，P≤0.001）。最低大脑皮质总分连续性与整体而言Mainz导致度评分股票价格相关（r = -0.661，P≤0.001），而最低大脑皮质最低传播所部与血红蛋白诱导Gb3准确度呈强一致性（r = 0.559，P = 0.001）。

使用DTI的发现证实了韦勒氏患病之中微结构大脑皮质冲击的广为区域内，超出了常规MRI所见的大脑皮质更高信号。此外，低质量测量与认知(处理速度)、流行患病学性疾患病导致往往以及性疾患病活动性的假定血红蛋白生物标记物有极好的一致性，因此，有望成为监测Fabry患病导致往往和进展的有前途的定量分析生物标记物。

译文出处：

Leonardo Ulivi, Baris Kanber, Ferran Prados,